home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0388 / 03889.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.3 KB  |  229 lines
  1. $Unique_ID{BRK03889}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Joubert Syndrome}
  4. $Subject{Joubert Syndrome Cerebellarparenchymal Disorder IV Cerebellar Vermis
  5. Aplasia Cerebellar Vermis Agenesis-Neurological Abnormalities Cerebellar
  6. Vermis Aplasia Cerebelloparenchymal Disorder IV Familial Chorireninal
  7. Coloboma-Joubert Syndrome Hyperpnea, Episodic-Abnormal Eye
  8. Movement-Ataxia-Retardation Joubert-Bolthauser Syndrome Kidneys,
  9. Cystic-Retinal Aplasia Joubert Syndrome Vermis Cerebellar Agenesis
  10. Polydactyly-Joubert Syndrome Retinal Aplastic-Cystic Kidneys-Joubert Syndrome
  11. Vermis Aplasia Vermis Cerebellar Agenesis Dandy Walker Syndrome Leber's
  12. Congenital Amaurosis Hydrocephalus }
  13. $Volume{}
  14. $Log{}
  15.  
  16. Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare
  17. Disorders, Inc.
  18.  
  19. 20:
  20. Joubert Syndrome
  21.  
  22. ** IMPORTANT **
  23. It is possible that the main title of the article (Joubert Syndrome) is
  24. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  25. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  26.  
  27. Synonyms
  28.  
  29.      Cerebellarparenchymal Disorder IV
  30.      Cerebellar Vermis Aplasia
  31.      Cerebellar Vermis Agenesis-Neurological Abnormalities
  32.      Cerebellar Vermis Aplasia
  33.      Cerebelloparenchymal Disorder IV Familial
  34.      Chorireninal Coloboma-Joubert Syndrome
  35.      Hyperpnea, Episodic-Abnormal Eye Movement-Ataxia-Retardation
  36.      Joubert-Bolthauser Syndrome
  37.      Kidneys, Cystic-Retinal Aplasia Joubert Syndrome
  38.      Vermis Cerebellar Agenesis
  39.      Polydactyly-Joubert Syndrome
  40.      Retinal Aplastic-Cystic Kidneys-Joubert Syndrome
  41.      Vermis Aplasia
  42.      Vermis Cerebellar Agenesis
  43.  
  44. Information on the following diseases can be found in the Related
  45. Disorders section of this report:
  46.  
  47.      Dandy Walker Syndrome
  48.      Leber's Congenital Amaurosis
  49.      Hydrocephalus
  50.  
  51. General Discussion
  52.  
  53. ** REMINDER **
  54. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  55. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  56. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  57. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  58. section of this report.
  59.  
  60.  
  61. Joubert Syndrome is a very rare neurological disorder involving a
  62. malformation of the area of the brain that controls balance and coordination.
  63. Generally motor activity is slowed (psychomotor retardation) and there are
  64. abnormal eye movements.  Respiratory irregularities, including rapid panting,
  65. may occur during infancy.
  66.  
  67. Symptoms
  68.  
  69. Joubert Syndrome is characterized by periods of cessation of breathing during
  70. sleep (sleep apnea).  Periods of deep, abnormal breathing are common in
  71. infants and may be triggered by emotional stimulation such as crying.
  72. Unusually deep inhalations also occur.  These respiratory irregularities
  73. generally decrease as the infant gets older.
  74.  
  75. Abnormal eye movements such as irregular jerking, eye rolling or crossing
  76. of the eyes may be present.  Impaired coordination of movement and walking
  77. (ataxia), and difficulty in controlling the range of voluntary movement
  78. (dysmetria) are characteristic of Joubert Syndrome.  Tremors may also be
  79. observed.  Muscle weakness may be accompanied by clumsy or rapid alternating
  80. movements.  Mental retardation may also occur.
  81.  
  82. Causes
  83.  
  84. The exact cause of Joubert Syndrome is not known.  This disorder may be
  85. inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the
  86. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,
  87. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  88. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  89. defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one
  90. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  91. the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting
  92. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  93. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  94. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  95. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  96. be genetically normal.
  97.  
  98. Affected Population
  99.  
  100. Joubert Syndrome is extremely rare and generally appears during infancy.  It
  101. is estimated that only 10 cases occur each year in the United States.  Both
  102. males and females can be affected, and the disorder can occur more than once
  103. in the same family.
  104.  
  105. Related Disorders
  106.  
  107. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Joubert
  108. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  109.  
  110. Dandy-Walker Syndrome is a rare inherited disorder that is characterized
  111. by congenital hydrocephalus that is an accumulation of fluid in the brain and
  112. an increase of pressure within the skull.  This swelling of the head is
  113. generally accompanied by headaches, visual disturbances that come and go and
  114. swelling of the eyes (papilledema).  (For more information, choose "Dandy
  115. Walker" as your search term in the Rare Disease Database.)
  116.  
  117. Leber's Congenital Amaurosis (LCA) is a rare inherited disorder that
  118. affects the eyes.  Infants are born without the cells that gather light in
  119. the retina of the eye.  It is characterized by blindness at birth, roving eye
  120. movements and pupils that react poorly to light and dilate widely in
  121. darkness.  Often the eyes are deeply set and the infant will rub the eyes to
  122. stimulate the retina to produce light (oculodigital stimulation).  This
  123. disorder is frequently associated with a family history of loss of eye muscle
  124. coordination.  (For more information on this disorder, choose "Leber's
  125. Congenital Amaurosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  126.  
  127. Hydrocephalus is a condition in which enlarged (dilated) cerebral
  128. ventricles in the brain restrict the normal flow of cerebrospinal fluid
  129. (CSF).  The cerebrospinal fluid accumulates in the skull and puts pressure on
  130. the brain tissue.  The characteristic features in children include an
  131. enlarged head, a bulging forehead, a thin transparent scalp and a downward
  132. gaze.  Other symptoms may include convulsions, abnormal reflexes, a slowed
  133. heartbeat and respiratory rate, headache and visual problems.  (For more
  134. information on this disorder, choose "Hydrocephalus" as your search term in
  135. the Rare Disease Database.)
  136.  
  137. Therapies:  Standard
  138.  
  139. The treatment for Joubert Syndrome is symptomatic and supportive.  Special
  140. education services and physical therapy may be of benefit to children with
  141. this disorder.  When hydrocephalus occurs, a shunt may be recommended to
  142. facilitate the drainage of fluid from the brain.
  143.  
  144. Genetic counseling may be of benefit for Joubert Syndrome families.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  149. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project that is
  150. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  151. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  152. treatment of genetic disorders in the future.
  153.  
  154. This disease entry is based upon medical information available through
  155. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  156. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  157. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  158. the most current information about this disorder.
  159.  
  160. Resources
  161.  
  162. For more information on Joubert Syndrome, please contact:
  163.  
  164.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  165.      P.O. Box 8923
  166.      New Fairfield, CT  06812-1783
  167.      (203) 746-6518
  168.  
  169.      Joubert's Syndrome Parents in Touch Network
  170.      12348 Summer Meadow Road
  171.      Rock, MI 49880
  172.      (906) 359-4707
  173.  
  174.      Joubert Syndrome
  175.      5636 Secor Rd, #11
  176.      Toledo, OH  43627
  177.  
  178.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  179.      9000 Rockville Pike
  180.      Bethesda, MD  20892
  181.      (301) 496-5751
  182.      (800) 352-9424
  183.  
  184.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  185.      350 Parnassus, Suite 900
  186.      San Francisco, CA  94117
  187.      (415) 566-5402
  188.      (415) 565-6259
  189.  
  190.      David B. Flannery, M.D., Director
  191.      Division of Medical Genetics
  192.      Department of Pediatrics
  193.      BG-121
  194.      Medical College of Georgia
  195.      Augusta, GA  30912
  196.      (404) 721-2809
  197.  
  198. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  199.  
  200.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  201.      1275 Mamaroneck Avenue
  202.      White Plains, NY 10605
  203.      (914) 428-7100
  204.  
  205.      Alliance of Genetic Support Groups
  206.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  207.      Chevy Chase, MD  20815
  208.      (800) 336-GENE
  209.      (301) 652-5553
  210.  
  211. References
  212.  
  213. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  214. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1487.
  215.  
  216. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  217. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 995-996.
  218.  
  219. JOUBERT'S SYNDROME WITH RETINAL DYSPLASIA:  NEONATAL TACHYPNOEA AS THE
  220. CLUE TO A GENETIC BRAIN-EYE MALFORMATION, M.D. King et al.; Arch Dis Child
  221. (August 1984; 59(8)): Pp. 709-718.
  222.  
  223. DYSMORPHIC FEATURES OF JOUBERT SYNDROME, L.A. Squires et al.; Dysmorphol
  224. Clin Genet (May 1991; 5): Pp. 77-79.
  225.  
  226. JOUBERT'S SYNDROME ASSOCIATED WITH CONGENITAL FIBROSIS AND HISTIDINEMA,
  227. R.E. Appleton et al.; Arch Neurol (May 1989; 46(5)):  Pp. 579-582.
  228.  
  229.